Научные открытия

Самый главный подарок от ваших родителей — это двойная спираль из трёх миллиардов молекул ДНК, которые составляют ваш геном. Но как любая вещь, состоящая из трёх миллиардов компонентов, этот дар хрупкий. Солнечный свет, курение, нездоровая пища и даже спонтанные ошибки самих клеток могут вызвать изменения генома. Самый распространённый тип изменений в ДНК — это обычная замена одного нуклеотида, или основания, например С, на другой нуклеотид, например на T, G или А. За один день клетки тела коллективно накапливают миллиарды перемещений нуклеотидов, называемых точечных мутациями.

Большинство точечных мутаций безвредны. Но время от времени точковая мутация нарушает важную функцию клетки или делает поведение клетки вредным для организма. Если эта мутация унаследована от ваших родителей или произошла на довольно раннем этапе вашего развития, тогда многие или все из ваших клеток содержат эту вредную мутацию. Тогда вы — один из сотни миллионов людей с генетическими заболеванием. Например, серповидноклеточная анемия или прогерия, или мышечная дистрофия, или болезнь Тея-Сакса.

Тяжёлые генетические заболевания из-за точковых мутаций особенно расстраивают нас, поскольку мы часто знаем об изменении конкретного нуклеотида — причины заболевания и теоретически можем излечить заболевание. Миллионы людей страдают от серповидноклеточной анемии из-за единственной мутации нуклеотида А в нуклеотид Т в обеих цепочках гена гемоглобина. А дети с прогерией рождаются с нуклеотидом Т в одной точке генома, в которой должен быть нуклеотид С, и последствия настолько ужасны, что эти прекрасные, гениальные дети быстро стареют и умирают примерно в 14 лет. На протяжении всей истории медицины мы не знали, как эффективно исправить точковые мутации в живых системах, чтобы исправить вредную мутацию нуклеотида Т в С. Возможно, до настоящего момента.

Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов.

Так как моей лаборатории удалось разработать такой способ — способ «Редактирования основания».